下列何種是唐氏症（ Down syndrome ）之染色體核型（ karyotype ）？

本題觀念：

唐氏症（Down syndrome）是最常見的染色體數目異常疾病，由第 21 對染色體多出一條（三倍體，trisomy 21）所致，核型（karyotype）表示為 47, XX, +21（女性）或 47, XY, +21（男性）。

選項分析

(A) 47, XX, +21 — 正確。唐氏症的標準核型：47 條染色體，女性性染色體 XX，第 21 號多一條（trisomy 21）。約佔 95% 的病例為此型，成因是配子形成時第 21 號染色體不分離（nondisjunction）。

(B) 47, XX, +18 — 錯誤。此為第 18 號染色體三倍體，即愛德華症（Edwards syndrome），臨床特徵包括心臟畸形、生長遲緩、「搖籃底」足，預後極差，多數在出生後數月內死亡。

(C) 47, XXY — 錯誤。此為克氏症候群（Klinefelter syndrome），一種性染色體異常（多一條 X），男性患者表現為高身材、睪丸發育不全（hypogonadism）、不孕。

(D) 47, XX, +13 — 錯誤。此為第 13 號染色體三倍體，即巴陶症（Patau syndrome），臨床特徵包括全前腦畸形（holoprosencephaly）、脣裂/顎裂、多指症，出生後 4 個月內死亡率極高。

答案

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