109年:(醫檢)病生理(1)

下列何者會造成獨眼畸形( cyclopia )?

A神經管缺損( neural tube defect )
B平腦症( lissencephaly )
C前腦發育畸形症( holoprosencephaly )
D腦皮質發育不良( cortical dysplasia )

詳細解析

本題觀念:

獨眼畸形(cyclopia)是一種致死性先天畸形,特徵是兩側眼球融合為單一眼球,位於鼻根部正中。Cyclopia 是前腦發育畸形症(holoprosencephaly, HPE)最嚴重的顱面表現型,並非一種獨立的腦部疾患,而是 HPE 全譜系的一部分。

選項分析

(A) 神經管缺損(neural tube defect, NTD) 錯誤。神經管缺損包括無腦畸形(anencephaly)、脊柱裂(spina bifida)、腦脊膜膨出(meningocele)等,發生機制是神經管在妊娠第 3-4 週未能正常閉合。NTD 與 cyclopia 不直接相關;無腦畸形雖可合併顱面異常,但眼球融合並非 NTD 的典型特徵。

(B) 平腦症(lissencephaly) 錯誤。Lissencephaly 是指「光滑腦」,發生機制是神經元遷徙障礙(defective neuronal migration),導致腦表面缺乏正常腦回(gyri)和腦溝(sulci)結構。Lissencephaly 是皮質發育缺陷,與前腦分裂失敗所造成的 cyclopia 是完全不同的病理機制。

(C) 前腦發育畸形症(holoprosencephaly) 正確答案。Holoprosencephaly 是前腦(prosencephalon)在妊娠第 5-

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