109年:(醫檢)血液(1)
下列何者是 follicular lymphoma 最常合併存在的染色體變化?
At(8;14)(q24;q32)
Bt(11;14)(q13;q32)
Ct(14;18)(q32;q21)
Dt(2;5)(p23;q35)
詳細解析
本題觀念:
濾泡性淋巴瘤(follicular lymphoma, FL)是最常見的惰性 B 細胞非何杰金氏淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma),其標誌性的染色體變化是 t(14;18)(q32;q21),導致 BCL2 基因的過度表現,抑制細胞凋亡(apoptosis),使異常 B 細胞得以存活增殖。
選項分析
(A) t(8;14)(q24;q32) 此轉位涉及 MYC 癌基因(8q24)與免疫球蛋白重鏈基因(IGH,14q32)的融合,導致 MYC 異常高度表現,是**柏基特淋巴瘤(Burkitt lymphoma)**的特徵性染色體變化(佔約 75–85% 病例),不是濾泡性淋巴瘤。
(B) t(11;14)(q13;q32) 此轉位將 CCND1(Cyclin D1)癌基因(11q13)移到 IGH 增強子(14q32)附近,造成 Cyclin D1 過度表現,是**套細胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma)**的特徵性染色體變化,見於 50–70% 病例,不是濾泡性淋巴瘤。
(C) t(14;18)(q32;q21) ✅ 正確答案 此轉位將 BCL2 原癌基因(18q21)移到 IGH 重鏈基因座(14q32)增強子附近,導致 BCL2 蛋白持續過度表現。BCL2 蛋白是強力的抗凋亡
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