109年:(醫檢)檢驗(1)

下列何者是 t(8; 21) 血液疾病的重要產物?

AChromosome8 之AML1 基因與 chromosome 21 之ETO 基因融合成 AML1-ETO fusion protein
BChromosome21 之AML1 基因與 chromosome 8 之ETO 基因融合成 AML1-ETO fusion protein
CChromosome8 之AML1 基因與 chromosome 21 之ETO 基因融合成 ETO-AML1 fusion protein
DChromosome21 之AML1 基因與 chromosome 8 之ETO 基因融合成 ETO-AML1 fusion protein

詳細解析

本題觀念:

本題考查染色體易位 t(8;21) 的分子機制,重點在於急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)中 AML1 與 ETO 基因的融合方式及融合蛋白命名規則。

選項分析

關鍵知識點:

  • AML1 基因(又稱 RUNX1)位於 chromosome 21(21q22)
  • ETO 基因(又稱 RUNX1T1)位於 chromosome 8(8q22)
  • 融合蛋白命名:依 5'→3' 方向,前驅基因(5'端)在前,後驅基因(3'端)在後

(A) Chromosome 8 之 AML1 基因與 chromosome 21 之 ETO 基因融合成 AML1-ETO fusion protein 基因所在染色體說反了——AML1 在 chromosome 21,ETO 在 chromosome 8。此選項錯誤。

(B) Chromosome 21 之 AML1 基因與 chromosome 8 之 ETO 基因融合成 AML1-ETO fusion protein ✓ 基因來源正確(AML1 在 21,ETO 在 8),融合蛋白命名 AML1-ETO 也正確。在 t(8;21) 中,AML1 的 N 端(含 Runt 同源域,Runt homology do

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