關於 BRCA1 在乳癌細胞的突變之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題（問「何者錯誤」），考查乳癌細胞中 BRCA1 基因突變的特性。BRCA1 是一個抑癌基因（tumor suppressor gene），其突變與遺傳性及散發性乳癌均有關聯。考生需判斷哪個敘述不符合 BRCA1 突變的實際特徵。

選項分析

（反向題：✅ 標記正確的敘述；❌ 標記錯誤的敘述，即本題答案）

(A) 常造成不完整的蛋白質產物，導致該蛋白質失去正常的功能 ✅ BRCA1 突變以 框移突變（frameshift mutation）和無義突變（nonsense mutation） 為主：

• Frameshift mutations：佔 ~54.9%
• Nonsense mutations：佔 ~24.8% 這兩類突變均導致提早終止密碼子（premature stop codon），產生截短的（truncated）不完整蛋白質，使 BRCA1 失去其 DNA 修復和轉錄調控功能。此敘述正確。

(B) 突變的位置都集中在某 1～2 個核苷酸的位置 ❌ BRCA1 突變並非集中於 1～2 個核苷酸，而是廣泛分散於整個基因。BRCA1 基因全長約 5,592 bp，突變分布於：

• Exons 1–10（~21.1%）
• Exon 11（~53.4%） ← 最集中，但仍

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