在目前的次世代定序技術中，如果想針對大型基因中的點突變進行偵測，最理想的方式為：

本題觀念：

次世代定序（Next-Generation Sequencing, NGS）技術類型比較 — 針對大型基因點突變偵測的最佳策略

次世代定序（next-generation sequencing, NGS）技術依據涵蓋範圍與深度不同，分為四大類：全基因體定序、全外顯子定序、目標區域定序（targeted sequencing）、以及全轉錄體定序。在偵測**大型基因（large gene）的點突變（point mutation）**時，各技術有截然不同的效率與成本效益。

選項分析

(A) 全基因體定序（whole genome sequencing, WGS） WGS 涵蓋整個基因體（~3 × 10⁹ bp），可偵測所有突變類型，但若僅針對特定大型基因的點突變，WGS 的整體定序深度（depth/coverage）會被稀釋到很低（通常僅 30×），對低頻體細胞突變（low allele frequency）的靈敏度不足，且成本極高、分析時間長。不是「最理想」的選擇。

(B) 全外顯子定序（whole exome sequencing, WES） WES 針對所有蛋白質編碼外顯子（~1% 基因體，約 50–60 Mb），對點突變的涵蓋比 WGS 好，但若目標是單一大型基因，WES 仍需分攤定序深度到所有其他外顯子，效率不如針對性

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