下列分子檢驗方法可以分析癌細胞的染色體基因拷貝數變異（ copy number variation, CNV ），何者除外？

本題觀念：

本題考查各種分子檢驗方法對染色體基因拷貝數變異（copy number variation, CNV）的偵測能力。CNV 是指基因組中特定區段的拷貝數與正常二倍體不同（增加或減少），在癌症診斷與預後評估上十分重要。

選項分析

(A) 次世代定序儀（Next-generation sequencer）進行全基因體定序（whole genome sequencing, WGS） WGS 對全基因組進行深度覆蓋定序，可偵測 SNV、indel、CNV 及結構變異（structural variants）。利用 read depth（讀取深度）的改變，可精確分析 CNV 的位置與大小。可分析 CNV，非正確答案。

(B) 微陣列比較基因組雜交（array Comparative Genomic Hybridization, aCGH）技術 aCGH 是 CNV 偵測的「黃金標準」技術之一，透過將測試 DNA 與參考 DNA 同時與微陣列雜交，以雜交訊號強度差異直接量化全基因組 CNV。解析度可達 10–25 kb，在臨床與研究上廣泛使用。可分析 CNV，非正確答案。

(C) 次世代定序儀進行轉錄體核糖核酸定序（RNA-sequencing，RNA-seq） RNA-seq 是對 mRNA（轉錄體）進行定序，主要目的

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