胃腸道間質瘤（ gastrointestinal stromal tumor, GIST ）的 C-KIT 基因突變 ，最常發生在那一外顯子？

本題觀念：

本題考查胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）中 C-KIT（KIT）基因突變的分布特點，特別是哪一個外顯子（exon）的突變最為常見。C-KIT 是一種第三型受體酪胺酸激酶（type III receptor tyrosine kinase），其突變驅動 GIST 的發生與發展。

選項分析

(A) Exon 8 KIT exon 8 位於細胞外域（extracellular domain），突變較為罕見，頻率約 1–2%，多為點突變（point mutation）。非最常見，非正確答案。

(B) Exon 11 KIT exon 11 編碼近膜域（juxtamembrane domain），是 GIST 中最常見的突變位點，佔所有 GIST 的 60–70%。突變類型包括缺失（deletion，佔 ~60%）、點突變（missense）及插入/重複（duplication），其中 codon 557–558（Trp557_Lys558del）缺失最常見（佔 23–28% 的 GIST）。正確答案。

(C) Exon 13 KIT exon 13 位於 ATP 結合口袋（ATP-binding pocket，激酶域第一段），突變頻率約

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