融合基因變異常見於血液腫瘤，而融合基因主要是由下列何種變異所產生？

本題觀念：

融合基因(fusion gene)的形成機制主要為染色體轉位(chromosomal translocation)，此為血液腫瘤（白血病、淋巴瘤）中最重要的致癌分子機制之一。

選項分析

(A) 點突變（point mutation） 點突變是指單一鹼基的替換（substitution）、插入或刪除，會改變單個蛋白質的結構或功能（如 RAS、TP53 突變），不會將兩個不同基因拼接在一起形成融合基因。

(B) 拷貝數變異（copy number variation, CNV） CNV 是指基因組中某段 DNA 的拷貝數增加（amplification）或減少（deletion），影響基因劑量（gene dosage），例如 HER2 擴增、MYCN 擴增。CNV 不涉及兩個基因的融合。

(C) 染色體轉位（translocation） ✅ 染色體轉位是指兩條非同源染色體之間發生斷裂，片段互換並重新接合，導致來自不同染色體（或同一染色體不同位置）的兩個基因被拼接在同一讀碼框(reading frame)中，進而產生嵌合(chimeric)融合基因。轉位後兩個基因的外顯子在轉錄時連接，翻譯出具有異常活性的融合蛋白。

經典例子：

• BCR-ABL1：t(9;22) → 費城染色體(Philade

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