有一病患經大腸鏡檢查後，發現有腸道病變的可能，經家族史調查後，發現家族中有四位患有大腸癌，其中兩人為一等親且發病年齡都在 50 歲以下，患者與其中一位患病的家族成員為父姪輩的關係。綜合以上資訊，可初步推斷該名病患可能有下列何種疾病？

本題觀念：

本題考查遺傳性大腸直腸癌症候群的臨床診斷標準，核心在於**阿姆斯特丹標準（Amsterdam criteria）**的應用，以區分遺傳性非瘜肉性大腸直腸癌群症（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC；即 Lynch 症候群）與其他遺傳性大腸癌症候群。

選項分析

(A) 家族性腺性瘜肉群症（familial adenomatous polyposis, FAP） FAP 由 APC 基因胚系突變（autosomal dominant）引起，特徵為大腸出現數百至數千顆腺瘤性瘜肉(adenomatous polyps)，平均在 16 歲出現瘜肉，不治療則幾乎 100% 發展為大腸癌。題目中並未提及大量瘜肉，且 FAP 的臨床表現與「家族四人大腸癌、無瘜肉描述」不符，不符合。

(B) 遺傳性非瘜肉性大腸直腸癌群症（HNPCC / Lynch 症候群） ✅ 本選項符合題目資訊，見「答案解析」。

(C) 慢性潰瘍性結腸炎（chronic ulcerative colitis, UC） UC 是一種慢性炎症性腸道疾病（IBD），長期病程確實增加大腸癌風險，但 UC 相關大腸癌不具強烈遺傳模式（非孟德爾遺傳），且題目描述的是四位家族成員罹患大腸癌、發

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