承上題【有一病患經大腸鏡檢查後，發現有腸道病變的可能，經家族史調查後，發現家族中有四位患有大腸癌，其中兩人為一等親且發病年齡都在 50 歲以下，患者與其中一位患病的家族成員為父姪輩的關係。綜合以上資訊，可初步推斷該名病患可能有下列何種疾病？】，上述病患最有可能在下列何種分子檢驗中有異常的現象？

本題觀念：

承上題（50799）診斷為 HNPCC/Lynch 症候群。本題進一步考查 HNPCC 患者最可能出現異常的分子檢驗，核心在於 HNPCC 的病理機制（MMR 基因突變 → 錯配修復缺陷 → 微衛星不穩定性），以及各選項對應的基因/技術是否與 HNPCC 相關。

選項分析

(A) 以 protein truncation test 檢測 APC 基因的突變 Protein truncation test（PTT）是偵測 APC 基因截斷突變（truncating mutation）的傳統方法，主要用於診斷家族性腺性瘜肉群症（FAP），而非 HNPCC。HNPCC 的病理機制是 MMR 基因突變，APC 基因在 HNPCC 中不是致病基因，此選項不適用。

(B) 以 pyrosequencing 檢測 mismatch repair 基因的序列 ✅ HNPCC 的根本病因是**錯配修復基因（mismatch repair genes, MMR）**的胚系突變，包括 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。Pyrosequencing（焦磷酸定序）是一種即時 DNA 定序技術，可以精確偵測 MMR 基因的序列變異（點突變、小插入/刪除）。此方法直接針對 HNPCC 的致病機制，*最可能出現異常

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