下列何種疾病因支鏈 酮酸去氫 酶（Branched-chain α-keto acid dehydrogenase ）的功能發生障礙，造成病患的血液或尿液含高濃度的支鏈 胺基酸？

本題觀念：

楓糖尿症（maple syrup urine disease, MSUD）是一種常染色體隱性遺傳代謝疾病，因支鏈α-酮酸去氫酶（branched-chain α-keto acid dehydrogenase, BCKD）複合體功能缺損，導致支鏈胺基酸（branched-chain amino acids, BCAAs）——白胺酸（leucine）、異白胺酸（isoleucine）、纈胺酸（valine）——及其對應的α-酮酸在血液與尿液中異常堆積。

選項分析

(A) Alkaptonuria（尿黑酸尿症） 尿黑酸尿症是因均質酸雙氧酶（homogentisate dioxygenase）缺乏，導致酪胺酸（tyrosine）與苯丙胺酸（phenylalanine）的降解中間產物——均質酸（homogentisic acid）——堆積。與支鏈胺基酸無關，故不正確。

(B) Gaucher's disease（高雪氏病） 高雪氏病是溶小體儲積症（lysosomal storage disease），因葡萄糖腦苷酯酶（glucocerebrosidase）缺乏，導致葡萄糖腦苷酯（glucocerebroside）在網狀內皮系統堆積。屬於脂質代謝異常，非胺基酸代謝疾病，故不正確。

**(C) Maple syrup urine

...（解析預覽）...