109年:(醫檢)生化(1)
苯酮酸尿症（ Phenylketonuria ）是因為下列那一個酵素缺損或缺乏所引起的疾病？
A延胡索醯乙醯乙酸水解 酶（Fumarylacetate hydrolase ）
B尿黑酸 氧化酶（Homogentisic acid oxidase ）
C苯丙氨酸羥化 酶（Phenylalanine hydroxylase ）
D苯基丙酮酸氧化 酶（Phenylpyruvate oxidase ）
詳細解析
本題觀念：
本題考胺基酸代謝異常疾病——苯酮酸尿症（Phenylketonuria, PKU）——的致病酵素，屬於先天性代謝異常（inborn errors of metabolism）的基礎考題。需辨認苯丙胺酸代謝路徑中各酵素的功能。
選項分析
(A) 延胡索醯乙醯乙酸水解酶（Fumarylacetate hydrolase） — 此酵素缺乏引起的是第一型酪胺酸血症（Tyrosinemia type I），又稱遺傳性酪胺酸血症，導致延胡索醯乙醯乙酸（fumarylacetoacetate）累積，並非 PKU。
(B) 尿黑酸氧化酶（Homogentisic acid oxidase） — 此酵素缺乏引起的是尿黑酸尿症（Alkaptonuria），同樣屬於酪胺酸分解路徑的異常（尿黑酸累積），尿液暴露在空氣中會變黑，並非 PKU。
(C) 苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine hydroxylase, PAH） ✅ 正確答案 PKU 最主要（約 98%）的病因是 PAH 基因突變導致酵素活性缺失或顯著降低。PAH 負責催化：
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