高胱胺酸尿症（ Homocystinuria ）是因為患者無法利用食物中何種胺基酸？

本題觀念：

本題考高胱胺酸尿症（Homocystinuria）的代謝機轉，重點在於理解該疾病是因為無法正常代謝甲硫胺酸（Methionine），而非缺乏甲硫胺酸本身。需熟悉含硫胺基酸的代謝路徑（甲硫胺酸 → 高半胱胺酸 → 胱胺酸路徑）。

選項分析

(A) 半胱胺酸（Cysteine） 半胱胺酸是高胱胺酸尿症的代謝產物路徑末端——正常情況下，同半胱胺酸（homocysteine）經 CBS 酵素催化轉化為胱硫醚（cystathionine），再裂解生成半胱胺酸。CBS 缺乏時，半胱胺酸的生成減少，是「缺乏的下游產物」而非「無法利用的底物」。此選項錯誤。

(B) 甲硫胺酸（Methionine） ✅ 正確答案 高胱胺酸尿症（主因 Cystathionine beta-synthase, CBS 缺乏）的代謝異常根源在於甲硫胺酸（Methionine）的代謝阻塞： $\text{Methionine} \xrightarrow{\text{SAM cycle}} \text{Homocysteine} \xrightarrow{\text{CBS（缺乏）}} \text{Cystathionine} \rightarrow \text{Cysteine}$ 正常路徑中，食物攝入的甲硫胺酸 → S-腺苷甲硫胺酸（SA

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