進行新生兒胺基酸代謝異常的篩檢，最常使用的檢體為下列何者？

本題觀念：

本題考新生兒篩檢（newborn screening）中胺基酸代謝異常疾病的標準檢體類型。需了解台灣（及全球）新生兒代謝異常篩檢的標準作業流程與檢體選擇依據。

選項分析

(A) 新生兒尿液 尿液雖可用於某些胺基酸代謝異常的確認試驗（如苯酮酸尿症尿中可測苯丙酮酸），但新生兒尿液收集困難、稀釋度不穩定，且初生數天內腎功能尚未完全成熟，代謝物排泄量不穩定，不適合作為大規模篩檢的常規初步檢體。

(B) 新生兒胎糞（meconium） 胎糞為新生兒出生後 1–2 天內排出的首次糞便，主要成分為腸道分泌物、羊水殘留等，並非循環血液代謝物的直接反映，無法準確偵測血中胺基酸濃度。台灣篩檢制度不採用此類檢體。

(C) 新生兒胎毛（lanugo） 胎毛是胎兒期體表細毛，為皮膚附屬結構，含角質蛋白，無法反映即時的代謝狀態或血中胺基酸/有機酸濃度，不具篩檢意義。

(D) 新生兒濾紙血片（Dried Blood Spot, DBS） ✅ 正確答案 濾紙血片（DBS）是全球新生兒代謝異常篩檢的黃金標準檢體。採集方式為：出生後 48–72 小時，以採血針刺新生兒足跟，將數滴微量全血滴於特製濾紙卡（Guthrie card），自然乾燥後送檢。

答案解析

正確答案為 **(D) 新生兒濾紙血片（Dried Blood Sp

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