檢測先天胺基酸代謝異常，其檢體的收集，下列何者較不適宜？

本題觀念：

先天性胺基酸代謝異常（congenital amino acid metabolic disorders），如苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）、楓糖漿尿症（maple syrup urine disease, MSUD）等，需透過血漿或尿液胺基酸定量分析（quantitative amino acid analysis）確診。本題考查正確的檢體收集方式——禁食（fasting）對於先天代謝異常的檢測是不適宜的，因為受試者（多為嬰幼兒）需要正常進食後才能讓異常代謝物充分累積，使病變得以偵測到。

選項分析

(A) 禁食 ❌（最不適宜，正確答案） 對於先天性胺基酸代謝異常的檢測，禁食是不適宜的。原因如下：

1. 先天代謝異常的診斷依賴於蛋白質攝取後胺基酸的代謝——患者在正常進食後，缺陷代謝途徑中的胺基酸或中間代謝物會在血液中累積，才能被偵測到。
2. 禁食會降低血漿胺基酸濃度，使代謝標誌物（如 PKU 中的苯丙胺酸 phenylalanine）濃度降低，可能導致**假陰性（false negative）**結果。
3. 新生兒篩查指引明確要求：新生兒在充分哺餵蛋白質飲食後收集血片，以確保有足夠的胺基酸代謝反應暴露出代謝缺陷。
4. 特別是對嬰兒，**進食前（空腹）**採集的標本，胺基酸及醯基

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