有關白化症（Albinism）病童之敘述，下列何者正確？

本題觀念：

白化症（albinism）的病因、臨床表現及治療原則。白化症是一種遺傳性黑色素合成缺陷疾病，其眼部表現（包括眼球震顫、斜視、屈光不正）對驗光師的臨床評估至關重要。

選項分析

(A) 「白化症的病因是由於黑色素細胞內的酪氨酸酶（tyrosinase）過多堆積造成」 此說法錯誤。白化症的病因恰好相反——是由於酪氨酸酶（tyrosinase）活性不足或缺乏，導致黑色素（melanin）合成受阻。酪氨酸酶催化黑色素合成的第一步（L-酪氨酸 → DOPA），酶的缺乏（如 OCA1 型）造成完全無法合成黑色素，而非「過多堆積」。❌

(B) 「病童全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，虹膜也因缺乏黑色素而呈現淡色」 此說法正確。眼皮膚型白化症（oculocutaneous albinism, OCA）的特徵正是全身色素缺乏：

• 皮膚蒼白，對紫外線極度敏感
• 毛髮白色或極淡
• 虹膜缺乏黑色素 → 呈現淡藍色、淡灰色或半透明（透見脈絡膜血管呈粉紅/紅色）
• 視網膜色素上皮（RPE）色素缺乏 → 黃斑部發育不全（foveal hypoplasia）✅

(C) 「病童常有屈光不正及外斜視（exotropia），但少見眼球震顫（nystagmus）」 此說法錯誤。眼球震顫（nystagmus）是白化症**最常見且

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