下列有關骨發育不全（ osteogenesis imperfecta ）的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

骨發育不全（osteogenesis imperfecta, OI）是一種以脆骨症為主要特徵的遺傳性結締組織疾病，其核心缺陷在於**第一型膠原（type I collagen）**的數量或質量異常，而非第二型膠原（type II collagen）。本題為反向題，詢問何者「錯誤」。

選項分析

(A) 以第二型膠原異常為特色 ❌ 此為錯誤陳述（即本題答案）。OI 的核心缺陷是**第一型膠原（type I collagen）**異常，由 COL1A1（位於第17號染色體）和 COL1A2（位於第7號染色體）基因突變所致。第二型膠原（type II collagen）是軟骨組織的主要膠原，與 OI 無關，而與軟骨發育不全（achondrogenesis type II）和 Stickler 症候群等疾病相關。

(B) 體染色體顯性的方式遺傳 ✅ 此為正確陳述。典型 OI（COL1A1/COL1A2 相關）以體染色體顯性（autosomal dominant）方式遺傳，只需一個等位基因突變即可致病。部分嚴重型（如 Type III 某些亞型）為體染色體隱性遺傳，但主要遺傳模式為顯性。

(C) 是一系列輕重不一的疾病，但都以異常膠原合成導致脆弱骨質為共同特徵 ✅ 此為正確陳述。OI 涵蓋輕型（Type I，藍

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