年輕女性激烈有氧運動後，發生嚴重的肌肉痙攣及褐色尿。身體檢查她的肌肉發育及扭力正常。下列先天性的缺陷物質，最有可能解釋她的症狀？

本題觀念：

本題描述一位年輕女性在激烈有氧運動後出現嚴重肌肉痙攣及褐色尿（myoglobinuria，肌紅蛋白尿），但平時肌肉發育及扭力正常。這是麥阿德爾氏病（McArdle disease）的典型表現，又稱肝醣儲積症第五型（glycogen storage disease type V, GSD V），病因為骨骼肌**肌肉磷酸化酶（muscle phosphorylase，myophosphorylase）**先天性缺乏。

選項分析

(A) 肌肉磷酸化酶（muscle phosphorylase） ✅ 正確答案 肌肉磷酸化酶（myophosphorylase）由 PYGM 基因編碼，負責將肌肉中肝醣（glycogen）分解為葡萄糖-1-磷酸，以供肌肉在劇烈運動時的糖解作用（glycolysis）。若缺乏此酶：

• 肌肉無法從肝醣快速獲得能量
• 劇烈運動時能量供應不足 → 肌肉痙攣（cramp）
• 能量耗盡時肌肉纖維破壞（rhabdomyolysis）→ 肌紅蛋白（myoglobin）釋放入血 → 由腎臟排出 → 褐色尿（myoglobinuria）
• 靜止時或輕度活動時肌力正常（其他代謝途徑可供能），符合「肌肉發育及扭力正常」的描述
• 特徵性的「第二風現象（second wind phenomenon）」：短暫休

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