有關胰蛋白 酶抑制素（ α1-antitrypsin ）缺乏之遺傳疾病的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考查胰蛋白酶抑制素（α1-antitrypsin, AAT）缺乏症的遺傳模式與病理表現。這是一種因 SERPINA1 基因突變導致 AAT 蛋白質折疊異常的遺傳疾病，同時累及肝臟（蛋白質堆積）與肺臟（蛋白酶失調）兩個器官。本題為反向題，問「何者錯誤」。

選項分析

(A) 為自體隱性遺傳 ✅ 正確陳述（非答案） AATD 由 SERPINA1 基因突變引起，遺傳模式為自體隱性(autosomal recessive)。最常見的缺乏型等位基因是 Z（Glu342Lys 突變）和 S，最嚴重的表現型為 ZZ 同型合子。需注意部分文獻將其描述為「共顯性(codominant)」，因為 MZ 雜合子的 AAT 血清濃度介於正常與缺乏之間，但題目選項所述的「自體隱性遺傳」是傳統且被廣泛接受的描述，故本選項正確。

(B) 病理學上可見包涵體（inclusion body）在肝細胞中 ✅ 正確陳述（非答案） Z 型 AAT 蛋白質因錯誤折疊(misfolding)形成異常聚合物(polymers)，積聚於肝細胞的**內質網(endoplasmic reticulum)**中，形成 PAS（periodic acid-Schiff）染色陽性的嗜酸性球形包涵體(eosinophilic globular inclusion bodies)。

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