108年:(醫檢)檢驗(2)

下列何種癌症以 BRAF 基因突變最常見?

AMelanoma
BColorectal cancer
CLung cancer
DSerous ovarian cancer

詳細解析

本題觀念:

BRAF 基因(位於染色體 7q34)編碼絲胺酸/蘇胺酸激酶(serine/threonine kinase),是 RAS-RAF-MEK-ERK(MAPK)訊號傳遞路徑的關鍵節點。最常見的 BRAF 突變是第 600 號密碼子的纈胺酸被麩胺酸取代(V600E),導致 BRAF 持續活化,推動細胞不受控增殖。在所有帶 BRAF 突變的癌症中,**黑色素瘤(melanoma)**的 BRAF 突變率最高,約達 40–60%,遠高於其他癌種。

選項分析

(A) Melanoma(黑色素瘤) ✅ 約 40–60% 的皮膚黑色素瘤(cutaneous melanoma)攜帶 BRAF 突變,其中約 90% 為 V600E。這使黑色素瘤成為 BRAF 突變比例最高的常見實體腫瘤。臨床上,針對 BRAF V600E/K 突變的標靶藥物(Vemurafenib、Dabrafenib)已獲 FDA 核准,是轉移性黑色素瘤的重要治療選項。✅

(B) Colorectal cancer(大腸直腸癌) 大腸直腸癌中 BRAF V600E 突變率約 8–12%,比例明顯低於黑色素瘤。在大腸直腸癌中,BRAF V600E 通常與微衛星不穩定(microsatellite instability, MSI-H)相關,且對 BRAF 抑制劑單一療法反應差(因 E

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