欲快速篩檢 B-ALL 病患是否帶有常見的染色體變異 TEL-AML1 時，最適當的技術是：

本題觀念：

本題考 B 細胞急性淋巴性白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-ALL）中最常見的染色體易位 TEL-AML1（即 ETV6-RUNX1），以及快速篩檢此融合基因的最佳分子技術選擇。

選項分析

(A) cytogenetics（傳統細胞遺傳學/染色體核型分析） TEL-AML1 由 t(12;21)(p13;q22) 產生，此易位屬於「細胞遺傳學隱性（cytogenetically cryptic）」易位——在標準 G-band 核型分析下幾乎無法辨識，因為 12 號和 21 號染色體的外觀差異極小。傳統染色體核型分析不適合用於此易位的篩檢。❌

(B) FISH（螢光原位雜合法） FISH 可偵測此隱性易位，並能觀察細胞形態，是確認 TEL-AML1 的重要工具。然而 FISH 需要製備螢光探針、在顯微鏡下計數數百個細胞（通常 200-500 個細胞），流程相對費時，且需專業判讀，不適合作為快速（rapid）篩檢工具。❌

(C) RT-PCR（反轉錄聚合酶連鎖反應） RT-PCR 從 mRNA 出發，先反轉錄成 cDNA，再以針對 ETV6-RUNX1 融合轉錄本的特異性引子進行 PCR 擴增。優點：

• 快速（可在數小時內出結果）
• 高靈敏度與高特異性
• 可同時

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