楓漿尿症病人的血液中，下列何種胺基酸的濃度會上升？

本題觀念：

楓漿尿症（maple syrup urine disease, MSUD）是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，因分支鏈α-酮酸脫氫酶複合體（branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex, BCKAD complex）功能缺陷，導致三種分支鏈胺基酸（branched-chain amino acids, BCAAs）——白胺酸（Leucine）、異白胺酸（Isoleucine）和纈胺酸（Valine）——及其對應的α-酮酸在血液中大量積累。本題問哪種胺基酸濃度會上升，答案為 Leucine（選項 B）。

選項分析

(A) Glycine（甘胺酸） 甘胺酸是最簡單的非分支鏈胺基酸，其代謝不依賴 BCKAD complex。MSUD 患者甘胺酸濃度正常，不會上升。✗

(B) Leucine（白胺酸） ✅ 正確答案 Leucine 是三種在 MSUD 中積累的分支鏈胺基酸之一（另外兩種為 Isoleucine 和 Valine）。更重要的是，Leucine 在三者中毒性最強，是造成神經毒性的主要物質，因此在 MSUD 治療中特別強調限制 Leucine 的攝取。

(C) Lysine（離胺酸） 離胺酸不是分支鏈胺基酸，其代謝路徑（乙醯 CoA 生成，走 saccha

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