108年:(醫檢)生化(2)

有關新生兒尿液中 Homocysteine 濃度上升之敘述,下列何者錯誤?

A可能是 Tyrosine 代謝異常
B代表葉酸缺乏的可能
C代表維生素 B12 缺乏的可能
D可能是 Methionine 代謝異常

詳細解析

本題觀念:

本題考「高胱胺酸尿症(homocystinuria)」的代謝機制。Homocysteine(高胱胺酸)是甲硫胺酸(Methionine) 代謝途徑的中間產物,與 Tyrosine(酪胺酸)代謝無關。新生兒尿液 Homocysteine 升高,需鑑別其上游代謝缺陷、葉酸及維生素 B12 缺乏三大原因。

選項分析

(本題為反向題,問「何者錯誤」)

(A) 可能是 Tyrosine 代謝異常 ❌(本題答案) Tyrosine(酪胺酸)的代謝途徑為:Tyrosine → DOPA → Dopamine → Norepinephrine / Melanin 等,或經 4-hydroxyphenylpyruvate → Homogentisate → Fumarate + Acetoacetate(尿黑酸症途徑)。Tyrosine 代謝異常(如苯丙酮尿症 phenylketonuria、酪胺酸血症 tyrosinemia)不會導致 Homocysteine 蓄積,兩條代謝路徑完全獨立。

(B) 代表葉酸缺乏的可能 ✅(正確陳述) Homocysteine 再甲基化(remethylation)途徑需要 5-甲基四氫葉酸(5-methyl-THF) 提供甲基,由甲硫胺酸合成酶(methionine synthase,B12

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