108年:(醫檢)病生理(1)
下列何者是以⾃體隱性（ autosomal recessive ）遺傳？
A⾊素性乾⽪症（ xeroderma pigmentosum ）
B家族性⼤腸息⾁症（ familial adenomatous polyposis ）
C李–彿美尼症候群（ Li-Fraumeni syndrome ）
D痣樣基底細胞癌症候群（ nevoid basal cell carcinoma syndrome ）
詳細解析
本題觀念：
本題考查遺傳性癌症症候群的遺傳方式。考生需熟悉各常見腫瘤症候群屬於體染色體顯性(autosomal dominant, AD)或體染色體隱性(autosomal recessive, AR)遺傳。色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum, XP)是最典型的 AR 遺傳腫瘤症候群之一，以核苷酸切除修復(nucleotide excision repair, NER)缺陷為病理機制。
選項分析
(A) 色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum） ✅ 正確答案（AR 遺傳） 色素性乾皮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，需兩個等位基因皆發生突變才會發病（雙親皆為攜帶者時，下一代有 25% 機率發病）。致病基因為 NER 相關基因（XPA 至 XPG 及 XPV，共 8 個互補群），突變導致無法修復紫外線(UV)造成的 DNA 損傷，尤其是嘧啶二聚體(pyrimidine dimer)。臨床表現為日曬區域（臉、頸、手）高度光敏感、早發性皮膚癌（非黑色素瘤皮膚癌風險增加 10,000 倍、黑色素瘤增加 2,000 倍），部分有神經系統退化。
(B) 家族性大腸息肉症（familial adenomatous polyposis, FAP） — AD 遺傳，非正確答案 FAP 為體染色體顯性遺傳，致病基
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