108年:(醫檢)血液(1)
下列何者不是 May-Hegglin anomaly 之特徵?
ABasophilic inclusion body in neutrophil cytoplasm
BThrombocytopenia
CGiant platelet
DHypersegmented neutrophil
詳細解析
本題觀念:
May-Hegglin anomaly (MHA) 是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,由 MYH9 基因突變引起,導致非肌型肌球蛋白重鏈 IIA(NMMHC-IIA)功能異常。本題為反向題(問「不是」MHA 特徵者)。
選項分析
(A) Basophilic inclusion body in neutrophil cytoplasm ✅ 這是 MHA 的核心特徵。嗜鹼性的細胞質內含體(Döhle-like bodies)由 MYH9 蛋白的副結晶陣列構成,大小 2–5 µm,出現於嗜中性球、嗜酸性球、嗜鹼性球及單核球的細胞質中。
(B) Thrombocytopenia ✅ 血小板減少症是 MHA 的典型特徵,血小板數通常在 40–80 × 10⁹/L 範圍。
(C) Giant platelet ✅ 巨大血小板(platelet 直徑 >15 µm,平均血小板體積可高達 30 fL)是 MHA 的特徵之一,與血小板減少症並存。
(D) Hypersegmented neutrophil ❌ 這不是 MHA 的特徵。MHA 的嗜中性球外觀正常(分葉正常),只有細胞質內含體異常。Hypersegmented neutrophil(過度分葉嗜中性球,≥6 葉或 >3% 有 ≥5 葉)是巨芽球性貧血(megalobl
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