108年:(醫檢)檢驗(1)
下列何者是 t(11; 14) ⾎液疾病的重要產物?
AChromosome 11 之CCND1 基因與 chromosome 14 之IgH 基因融合成 CCND1-IgH fusion protein
BChromosome 14 之CCND1 基因與 chromosome 11 之IgH 基因融合成 CCND1-IgH fusion protein
CChromosome 11 之IgH 基因與 chromosome 14 之CCND1 基因融合成 IgH-CCND1 fusion protein
DChromosome 14 之IgH 基因與 chromosome 11 之CCND1 基因融合成 IgH-CCND1 fusion protein
詳細解析
本題觀念:
t(11;14)(q13;q32) 是最常見於**套細胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma, MCL)**的染色體易位,涉及第 11 號染色體 q13 上的 CCND1(cyclin D1,又稱 BCL-1)基因,以及第 14 號染色體 q32 上的 IgH(免疫球蛋白重鏈,immunoglobulin heavy chain)基因。本題考察各基因在哪條染色體上,以及易位產物的命名方式。
選項分析
(A) 「Chromosome 11 之 CCND1 基因與 chromosome 14 之 IgH 基因融合成 CCND1-IgH fusion protein」 ❌ 不正確。基因位置描述正確(CCND1 在 chr11,IgH 在 chr14),但產物名稱錯誤。依照慣例,融合基因命名以「5' 端貢獻基因-3' 端接受基因」排列。t(11;14) 易位後,IgH 的增強子移到 CCND1 上游(或 CCND1 移到 IgH 增強子旁),結果是 IgH 在 5' 位置驅動 CCND1 過表現,融合基因/重排應稱為 IgH-CCND1,不是 CCND1-IgH。
(B) 「Chromosome 14 之 CCND1 基因與 chromosome 11 之 IgH 基因融合成 CCND1-
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