染⾊體 5q-代表的意義為何？

本題觀念：

在細胞遺傳學（cytogenetics）的國際命名系統（ISCN, International System for Human Cytogenomic Nomenclature）中，染色體的長臂以「q」表示，短臂以「p」表示。「5q-」是一種常見的細胞遺傳學縮寫符號，代表第 5 號染色體長臂的部分缺失，在臨床上與骨髓化生不良症候群（myelodysplastic syndrome, MDS）密切相關。

選項分析

(A) 「第五號染色體整條缺失」 ❌ 不正確。整條染色體缺失的表示方式是 -5（即核型中少一條第 5 號染色體，如 45,XX,-5）。「5q-」中的「-」符號不代表整條缺失，而是代表長臂上有部分缺失（partial deletion）。

(B) 「第五號染色體長臂缺失」 ✅ 正確（本題答案）。依照 ISCN 命名規則：

• p（petite）= 短臂（short arm）
• q（因字母順序跟在 p 之後）= 長臂（long arm）
• - 在染色體臂符號後 = 該臂有部分缺失

因此「5q-」= 第 5 號染色體長臂（q arm）缺失，完整表示為 del(5q)。臨床上，5q- 症候群（5q- syndrome）是 MDS 的重要亞型，特

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