下列何種⾎液疾病的基因變異是⼩片段嵌入的型式？

本題觀念：

本題考核血液腫瘤中常見基因變異的分子機制類型，特別是「小片段嵌入（small insertion）」的定義。題目問的是哪些突變屬於「小片段嵌入型式」，需要區分：

• FLT3-ITD：內部串聯重複（internal tandem duplication）— 屬於「插入/複製」型突變
• NPM1 mutation：外顯子 12 的 4 bp 插入 — 屬於「小片段嵌入」
• JAK2 V617F：點突變（point mutation），G→T 替換
• TET2 mutation：多種點突變或缺失，通常非小片段嵌入

選項分析

(A) FLT3-ITD 與 NPM1 mutation ✅（正確答案）

• FLT3-ITD（internal tandem duplication）：FLT3 基因近膜端（juxtamembrane domain）發生數個至數百個鹼基對的串聯重複嵌入，屬於「小至中片段嵌入」型突變。ITD 造成 FLT3 受體持續活化，是急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)最常見的預後不良突變之一。
• NPM1 mutation：Nucleophosmin 1 基因外顯子 12 發生 4 bp 嵌入（最常見為 TCTG 插入）

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