108年:(醫檢)檢驗(1)
已知某癌症病患腫瘤組織座落在第 17 對染⾊體的 TP53 基因有⼤片段的缺失( deletion );利⽤ array comparative genomic hybridization 分析第 17 對染⾊體的結果如圖⽰(正常組織 DNA 以綠⾊螢光標定,腫瘤組織 DNA 以紅⾊螢光標定)。圖中的區段何者最有可能是 TP53 基因的位置? 
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本題觀念:
本題考查 array comparative genomic hybridization(array CGH)的原理與結果判讀。Array CGH 是一種全基因組拷貝數變異(copy number variation, CNV)偵測技術,可用於偵測腫瘤中的基因缺失(deletion)或增幅(amplification)。本題核心在於:Red/Green 訊號比值 如何反映腫瘤 DNA 的拷貝數狀態。
影像分析:
圖片呈現 array CGH 分析第 17 對染色體的結果,圖解說明如下:
- Y 軸:Red/Green 訊號比值(Red/Green ratio)
- X 軸:沿第 17 號染色體排列的探針位置(對應染色體由下方示意圖標示)
- 水平參考線:位於 1.0,代表紅色訊號 = 綠色訊號(正常拷貝數狀態)
- a、b、c、d 四個區段:以箭頭標示染色體上的不同區域
- 散點(dots)分布:大部分探針的散點分布於 1.0 附近;但在 c 區段的散點明顯聚集在 1.0 以下(偏低),代表該區域訊號比值下降
判讀關鍵:
- 正常組織 DNA → 綠色(Green)螢光標定
- 腫瘤組織 DNA → 紅色(Red)螢光標定
- 若腫瘤某區域有缺失(deletion)
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