108年:(醫檢)檢驗(1)
最常⽤來偵測早期⼤腸癌的分⼦檢驗標記是:
AKRAS gene mutation
BAPC gene mutation
CTP53 gene mutation
DEGFR gene mutation
詳細解析
本題觀念:
大腸癌(colorectal cancer, CRC)的分子發病機制遵循 Fearon-Vogelstein 腺瘤-癌序列(adenoma-carcinoma sequence)模型。此模型中,特定基因突變依序累積,驅動從正常黏膜 → 腺瘤 → 惡性腫瘤的轉化。本題答案為複選(A;B;C),意指 KRAS、APC、TP53 三者均常用於大腸癌分子檢驗。
選項分析
(A) KRAS gene mutation KRAS(Kirsten rat sarcoma viral proto-oncogene)突變是大腸癌最常見的驅動突變之一,頻率約 35–45%,多發生於腺瘤晚期至早期癌症進展階段。KRAS 突變亦具重要治療意義:KRAS 突變者對 anti-EGFR 單株抗體(如 Cetuximab)無效。臨床上廣泛用 real-time PCR 或次世代定序(next-generation sequencing, NGS)偵測。
(B) APC gene mutation 腺瘤性息肉基因(adenomatous polyposis coli, APC)突變是大腸癌最早出現的基因變化,存在於 >80% 的散發性大腸腫瘤。APC 為抑癌基因,其突變觸發 Wnt/β-catenin 訊號路徑失調,是腺瘤形成的起始事件。大便 DNA 中偵測 AP
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