Maple syrup urine disease 與下列何種胺基酸代謝異常有關？

本題觀念：

楓糖漿尿症(maple syrup urine disease, MSUD)是一種常染色體隱性遺傳的支鏈胺基酸(branched-chain amino acids, BCAAs)代謝異常疾病，因分支鏈 α-酮酸去氫酶複合體(branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex, BCKAD)活性缺乏，導致三種 BCAAs — 纈胺酸(valine)、白胺酸(leucine)、異白胺酸(isoleucine) — 及其衍生的 α-酮酸在血液與尿液中大量蓄積。

選項分析

(A) Homocystine（高半胱氨酸）：這是甲硫胺酸(methionine)代謝路徑的中間產物，與胱硫醚 β-合成酶(cystathionine β-synthase)缺乏相關，造成高胱胺酸尿症(homocystinuria)，與 MSUD 無關。

(B) Valine（纈胺酸）：Valine 是三種支鏈胺基酸之一，也是 BCKAD 複合體作用的受質。MSUD 患者的 valine、leucine、isoleucine 皆會蓄積，故纈胺酸代謝異常與 MSUD 有關。此為正確答案。

(C) Lysine（離胺酸）：屬於必需胺基酸，但走 saccharopine 或 pipecolic acid 路徑降解，與 BCK

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