108年:(醫檢)生化(1)
⾼胱 胺酸尿症（ Homocystinuria ）是下列那⼀個酵素異常所引起之疾病？
A延胡索醯⼄醯⼄酸⽔解 酶（Fumarylacetoacetate hydrolase ）
B升龍膽酸氧化 酶（Homogentisic acid oxidase ）
C胱硫醚 β-合成 酶（Cystathionine β-synthase ）
D同型半胱氨酸羥化 酶（Homocysteine hydroxylase ）
詳細解析
本題觀念：
高胱胺酸尿症(homocystinuria)是一種常染色體隱性遺傳的胺基酸代謝疾病，最常見的病因是胱硫醚 β-合成酶(cystathionine β-synthase, CBS)缺乏，導致同型半胱胺酸(homocysteine)在體內蓄積並自尿液排出。
選項分析
(A) 延胡索醯乙醯乙酸水解酶（Fumarylacetoacetate hydrolase）：此酶缺乏導致第 1 型酪胺酸血症(tyrosinemia type I)，與高胱胺酸尿症無關。
(B) 升龍膽酸氧化酶（Homogentisic acid oxidase）：此酶缺乏導致尿黑酸症(alkaptonuria)，homogentisic acid 蓄積，特徵為尿液暴露在空氣中變黑，與高胱胺酸尿症無關。
(C) 胱硫醚 β-合成酶（Cystathionine β-synthase）：CBS 催化轉硫反應(transsulfuration pathway)的第一步，將 homocysteine 與 serine 縮合為 cystathionine（再進一步水解為 cysteine）。CBS 缺乏時，homocysteine 大量蓄積，導致高胱胺酸尿症。此為正確答案。
**(D) 同型半胱氨酸羥化酶（Homocysteine hydroxylase）
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