酪胺酸代謝路徑中的那⼀種酵素缺乏與第 1,2,3 型酪胺酸⾎症（ Tyrosinemia type I, II, and III ）皆無關？

本題觀念：

酪胺酸血症(tyrosinemia)共有三型，各型由酪胺酸(tyrosine)降解路徑中不同酵素的缺乏引起。本題問的是「與三種酪胺酸血症（type I、II、III）皆無關的酵素」，換言之，要找出「不是任何一型酪胺酸血症病因酶」的選項，且要區分「尿黑酸症(alkaptonuria)」的酵素缺陷，因為後者雖位於酪胺酸代謝路徑，但導致的是不同疾病。

選項分析

(A) Tyrosine aminotransferase（酪胺酸胺基轉移酶）：此酶催化酪胺酸代謝第一步（tyrosine → 4-hydroxyphenylpyruvate）。缺乏時導致 Tyrosinemia Type II（Richner-Hanhart 症候群），以眼部、皮膚病變及智能障礙為特徵。與 type II 有關，故不選。

(B) Homogentisic acid oxidase（升龍膽酸氧化酶）：此酶缺乏不引起任何一型酪胺酸血症，而是造成尿黑酸症(alkaptonuria)。尿黑酸症的特徵為 homogentisic acid 蓄積（尿液曝露空氣後變黑、關節軟骨沉積、慢性關節炎）。此酵素的缺乏與 tyrosinemia type I、II、III 三者皆無關。此為正確答案。

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