107年:(醫檢)病生理(2)

下列何種癌症傾向( cancer predisposing )症候群,其遺傳模式為體染色體隱性( autosomal recessive )?

A遺傳性非息肉型大腸癌( hereditary nonpolyposis colorectal cancer )
B著色性乾皮症( xeroderma pigmentosum )
C第一型神經纖維瘤( neurofibromatosis I )
D第二型神經纖維瘤( neurofibromatosis II )

詳細解析

本題觀念:

本題考察常見癌症傾向(cancer predisposing)症候群的遺傳模式。著色性乾皮症(xeroderma pigmentosum, XP)是體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳,由核苷酸切除修復(nucleotide excision repair, NER)基因突變所致,是本題的正確答案。

選項分析

(A) 遺傳性非息肉型大腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) HNPCC(又稱 Lynch 症候群)為**體染色體顯性(autosomal dominant)**遺傳。致病基因為錯配修復(mismatch repair, MMR)基因,包括 MLH1、MSH2、MSH6 或 PMS2。帶一個突變等位基因即增加癌症風險,終生大腸癌風險達 50-80%。此選項錯誤。

(B) 著色性乾皮症(xeroderma pigmentosum, XP) XP 為**體染色體隱性(autosomal recessive)**遺傳,患者需同時具有兩個突變等位基因才會發病。致病原因為核苷酸切除修復(NER)路徑基因(XPA~XPG 及 XPV 共 9 個基因)功能缺失,導致 UV 誘發的 DNA 損傷無法修復。患者對紫外線極度敏感,罹患非黑色素瘤皮膚癌

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