馬凡氏症（ Marfan syndrome ）是下列何種蛋白質異常所導致？

本題觀念：

馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種體染色體顯性遺傳的結締組織疾病，由 FBN1 基因突變造成小纖維蛋白（fibrillin-1）功能異常所致。

選項分析

(A) 小纖維蛋白（fibrillin） — 正確。馬凡氏症的致病基因為 FBN1，位於第 15 號染色體 q21.1，編碼細胞外基質（extracellular matrix, ECM）中的 fibrillin-1 醣蛋白。Fibrillin-1 是彈性微纖維（elastic microfibril）的主要組成成分，對於血管、眼睛懸韌帶（zonular fiber）、肺臟等組織的結構完整性至關重要。突變後微纖維組織紊亂，同時導致 TGF-β（transforming growth factor-β）訊號路徑失調，引發主動脈瘤、晶狀體異位（ectopia lentis）、骨骼過度生長等表現。

(B) 神經纖維瘤蛋白（neurofibromin） — 錯誤。Neurofibromin 是 NF1 基因的產物，為 RAS GTPase 活化蛋白（RAS-GAP），其缺失造成第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1），表現為皮膚牛奶咖啡色斑、神經纖維瘤及視徑神經膠質瘤，與馬凡氏症完全無關。

**(C) 肌縮蛋白（dystrophin）

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