107年:(醫檢)檢驗(2)
CBFB-MYH11 融合基因的產生是由於下列何種染色體的變化?
At(8; 21)
Bt(9; 11)
Ct(8; 14)
Dinv(16)
詳細解析
本題觀念:
CBFB-MYH11 融合基因的染色體起源——inv(16) 在急性骨髓性白血病中的角色
選項分析
(A) t(8;21) t(8;21)(q22;q22) 造成 RUNX1(AML1)與 RUNX1T1(ETO)融合,產生 RUNX1-RUNX1T1(AML1-ETO)融合蛋白,與 CBFB-MYH11 完全無關。t(8;21) 同樣屬於核心結合因子(core binding factor, CBF)-AML,預後良好,但對應的融合基因不同。
(B) t(9;11) t(9;11)(p21;q23) 涉及 KMT2A(MLL)與 MLLT3(AF9)基因,形成 KMT2A-MLLT3 融合基因,見於 AML-M5(急性單核球性白血病),預後中等偏差,與 CBFB-MYH11 無關。
(C) t(8;14) t(8;14)(q24;q32) 涉及 MYC 癌基因與 IGH 免疫球蛋白重鏈基因,是 Burkitt 淋巴瘤/白血病的特徵性染色體異常,與 CBFB-MYH11 完全無關。
(D) inv(16) ✅ 正確答案 inv(16)(p13q22) 或其等效的 t(16;16)(p13.1;q22) 造成位於 16q22 的 CBFB 基因(編碼核心結合因子β亞基)與位於 16p13 的 MYH11 基
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