病患擁有下列何者基因或染色體異常，對於 acute myeloid leukemia （AML ）標準的化學治療有最差的預後？

本題觀念：

急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)分子標記的預後意義——FLT3-ITD 為最差預後指標

選項分析

(A) NPM mutation 核磷蛋白(nucleophosmin, NPM1)基因突變在 AML 中極為常見（佔約 30%）。NPM1 突變（尤其在無 FLT3-ITD 情況下）在 ELN 2022 分類中屬於良好預後（favorable risk），對標準化療反應好，完全緩解率高。

(B) CEBPA mutation CCAAT/增強子結合蛋白α（CEBPA）基因突變，特別是影響 bZIP 域的框內突變（in-frame mutations affecting the bZIP region），在 ELN 2022 中屬於良好預後（favorable risk），整體存活率較佳。

(C) FLT3-ITD ✅ 正確答案（最差預後） FLT3（FMS-like tyrosine kinase 3）基因的內部串聯重複（internal tandem duplication, ITD）突變在 AML 中常見（佔 20–30%），是預後最差的分子標記之一：

• 高復發率：儘管標準化療可達到完全緩解，FLT3-ITD 患者長期無病存活率僅 20–30%
• 高增

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