107年:(醫檢)檢驗(2)

一癌症病人的正常組織 DNA 以綠色螢光標定,腫瘤組織的 DNA 則以紅色螢光標定,經 array comparative genomic hybridization 分析後其中一染色體的結果如圖示,該染色體區段 a 的基因最有可能發生下列何種情形? 圖片

A基因倍增( Amplification )
B基因缺失( Deletion )
C基因轉位( Translocation )
D基因數正常

詳細解析

本題觀念:

本題考查 array comparative genomic hybridization(陣列比較基因體雜交,aCGH)的原理與結果判讀。aCGH 是偵測基因體 DNA 拷貝數變異(copy number variation, CNV)的核心技術,常用於腫瘤基因組分析,可同時偵測全基因體的擴增(amplification)與缺失(deletion)。

影像分析:

圖示為一條染色體的 aCGH 分析結果:

  • Y 軸:Red/Green 比值(紅色螢光強度 / 綠色螢光強度)
  • X 軸下方:染色體示意圖,顯示不同染色體區段的位置
  • 基準線(1.0):圖中有一條水平參考線標示比值 = 1.0,代表腫瘤與正常組織的 DNA 拷貝數相等
  • 區段 a:位於染色體右側,以雙向箭頭標示。該區段的散佈點(data points)明顯高於 1.0 基準線,顯示紅色螢光(腫瘤 DNA)遠強於綠色螢光(正常 DNA)
  • 其他區段:多數資料點分佈在 1.0 附近,顯示拷貝數正常;部分區段的資料點略低於 1.0,顯示輕微缺失

判讀結論:區段 a 的 Red/Green 比值 > 1.0,表示腫瘤 DNA 的拷貝數相對正常組織明顯增加,最符合基因倍增(amplification)的特徵。

選項分析

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