下列何種腫瘤組織中常見的基因變異，最不適合用 protein truncation test 做為檢測的方法？

本題觀念：

蛋白質截斷試驗（protein truncation test, PTT）的適用性——PTT 只能偵測截斷突變，不適用於錯義突變（如 RAS 癌基因）

選項分析

這是一道反向題（問「最不適合」），需找出不適合用 PTT 的基因。

(A) BRCA1 ✅（適合 PTT，非答案） BRCA1 基因的突變中超過 75% 為無義突變或移碼突變，會產生截斷蛋白。BRCA1 的 PTT 可偵測約 90% 的致病突變，是 PTT 的經典應用基因。

(B) APC ✅（適合 PTT，非答案） 結腸腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli, APC）基因的突變大多為無義突變或移碼突變，造成蛋白截斷。直接擴增外顯子 15（長約 2 kb）進行 PTT 可偵測約 50% 的遺傳性 FAP（家族性腺瘤性息肉病）生殖系突變。

(C) ATM ✅（適合 PTT，非答案） 共濟失調毛細血管擴張症基因（ataxia-telangiectasia mutated, ATM）的突變中許多為截斷突變，PTT 已被應用於 ATM 的突變篩查，雖然因基因較大需要分段擴增。

(D) RAS ❌ 最不適合（正確答案） RAS 癌基因（KRAS、NRAS、HRAS）的致癌突變幾乎全部為**錯義突變（missense

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