EGFR 基因變異是肺癌標靶藥物艾瑞莎之治療標的，下列那個 exon 的deletion 是臺灣地區最常見的 EGFR 基因變異之一？

本題觀念：

表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因變異的分佈，以及在台灣地區肺腺癌(lung adenocarcinoma)患者中最常見的 EGFR 基因變異類型——Exon 19 缺失（deletion）。艾瑞莎（Gefitinib，商品名 Iressa）是第一代 EGFR 酪胺酸激酶抑制劑(tyrosine kinase inhibitor, TKI)。

選項分析

(A) Exon 18 不正確。EGFR Exon 18 突變（如 G719X）確實存在並對 TKI 有部分敏感性，但其頻率遠低於 Exon 19 deletion 和 Exon 21 L858R。在亞洲肺腺癌族群中，Exon 18 突變約佔全部 EGFR 突變的 3% 以下，並非最常見的類型。

(B) Exon 19 正確。EGFR Exon 19 的框內缺失（in-frame deletion）是台灣及整個東亞地區最常見的 EGFR 基因變異之一。在台灣研究中，445 名肺腺癌患者中，約 55% 攜帶活化型 EGFR 突變，其中 Exon 19 deletion 和 Exon 21 L858R 合計佔 95% 以上。Exon 19 deletion 中最常見的亞型為 E746_A750del，在台灣肺腺癌患者中佔

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