楓糖尿症 (MSUD) 可從病患尿液中檢測出何種胺基酸異常增加？

本題觀念：

楓糖尿症（maple syrup urine disease, MSUD）是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，因支鏈 α-酮酸脫氫酶複合體（branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex, BCKAD）缺陷，導致支鏈胺基酸（branched-chain amino acids, BCAAs）——白胺酸（leucine）、異白胺酸（isoleucine）和纈胺酸（valine）——無法正常分解代謝，積累於血液及尿液中。

選項分析

(A) 半胱胺酸（Cysteine） 半胱胺酸升高見於高胱胺酸尿症（homocystinuria）或半胱胺酸尿症（cystinuria），與 MSUD 無關。BCKAD 酶的受質為支鏈胺基酸，不包括含硫胺基酸。

(B) 苯丙胺酸（Phenylalanine） 苯丙胺酸升高是苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）的特徵，由苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）缺乏所致，非 MSUD。

(C) 酪胺酸（Tyrosine） 酪胺酸升高見於酪胺酸血症（tyrosinemia），與 MSUD 代謝途徑無關。

(D) 纈胺酸（Valine） 正確答案。 纈胺酸（Valine）為三種 BCAAs（

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