107年:(醫檢)病生理(1)

下列何種基因變異與疾病發生無關?

A三染色體( trisomy )
B基因數目變異( copy number variation, CNV )
C微小 RNA (microRNA )增加
D不改變胺基酸序列的單一核 苷酸變異

詳細解析

本題觀念:

本題考查不同類型的基因變異(genetic variation)與疾病發生的關係。重點在於辨別「不改變胺基酸序列的單一核苷酸變異(synonymous SNV / silent mutation)」是否真的與疾病無關,以及三染色體(trisomy)、基因數目變異(copy number variation, CNV)、microRNA 增加分別如何與疾病相關。

選項分析

(A) 三染色體(trisomy) — 此與疾病有關,非答案。三染色體指某對染色體多了一條(2N+1),可引起嚴重遺傳疾病。例:唐氏症(Down syndrome)為第 21 對三染色體(trisomy 21)、愛德華症(Edwards syndrome)為 trisomy 18、巴陶症(Patau syndrome)為 trisomy 13。

(B) 基因數目變異(copy number variation, CNV) — 此與疾病有關,非答案。CNV 指基因組中某段 DNA 拷貝數增加或減少。CNV 與多種疾病相關,例:BRCA1/BRCA2 拷貝數改變與乳癌(breast cancer)風險相關;某些 CNV 與自閉症(autism spectrum disorder)、精神分裂症(schizophrenia)有關。

**(C) 微小 RNA(microRN

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