關於高雪氏症（ Gaucher disease ）的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

高雪氏症（Gaucher disease）是最常見的溶酶體儲積症（lysosomal storage disease），由葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，又稱 acid β-glucosidase）缺乏所致，導致葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）在單核吞噬細胞系統（mononuclear phagocyte system）的巨噬細胞溶酶體中異常堆積，形成特徵性的高雪氏細胞（Gaucher cells）。

選項分析

(A) 主要以體染色體顯性型式（autosomal dominant）遺傳 錯誤。高雪氏症以**體染色體隱性（autosomal recessive）**方式遺傳，致病基因為位於第1號染色體（1q21）的 GBA 基因，患者需從父母雙方各繼承一個突變等位基因才會發病。

(B) 體內缺乏己醣胺酵素 A（hexosaminidase A） 錯誤。缺乏 hexosaminidase A 是戴-薩克斯症（Tay-Sachs disease）的致病機制，導致神經節苷脂 GM2（ganglioside GM2）堆積。高雪氏症缺乏的是葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase），兩者均屬溶酶體儲積症但致病酵素不同，需嚴格區辨。

**(C) 高雪氏細胞（Gaucher ce

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