Kostmann's syndrome 最常因下列何基因的突變所造成？

本題觀念：

Kostmann's syndrome（又稱 Kostmann 病）是嚴重先天性中性球低下症（severe congenital neutropenia, SCN）的一個亞型（SCN3），由 HAX1 基因突變造成，屬體染色體隱性遺傳。然而，本題中的選項全為酵素名稱（myeloperoxidase、collagenase、elastase、acid phosphatase），提問的是「基因突變」——此時「elastase」對應的是 ELANE 基因（編碼 neutrophil elastase），在整體 SCN 族群中是最常見的突變基因（佔約 50–60%）。

選項分析

(A) myeloperoxidase 骨髓過氧化酶（myeloperoxidase, MPO）缺乏症（MPO deficiency）是最常見的先天性顆粒球功能缺陷，通常為輕症或無症狀，與 Kostmann's syndrome（SCN）的嚴重中性球低下無關。MPO 基因突變不是 SCN 的主要病因。

(B) collagenase Collagenase（膠原酶）基因突變與 Kostmann's syndrome 無直接關聯，並非 SCN 的已知主要致病基因。

(C) elastase Neutrophil elastase 由

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