Gaucher's disease 主要是缺乏下列何種酵素所造成？

本題觀念：

本題考 Gaucher's disease（高雪氏病）的致病酵素缺乏。Gaucher's disease 是最常見的溶小體儲積症（lysosomal storage disease），屬於鞘脂質代謝異常（sphingolipidosis）。

選項分析

(A) Glucocerebrosidase（葡萄糖腦苷脂酶） — 正確答案 Gaucher's disease 的病因是 GBA1 基因突變導致溶小體內 glucocerebrosidase（又稱 glucosylceramidase、β-glucocerebrosidase）活性缺乏。此酵素負責將 glucocerebroside（glucosylceramide）水解為 ceramide 和 glucose。酵素缺乏使 glucocerebroside 堆積於巨噬細胞的溶小體中，形成特徵性的「Gaucher cell」（外觀似皺紋紙張的泡沫細胞）。

(B) Galactosidase（半乳糖苷酶） — 不正確

• α-Galactosidase A 缺乏 → Fabry disease（法布里病），使 globotriaosylceramide（Gb3）堆積
• β-Galactosidase 缺乏 → Krabbe disease

...（解析預覽）...