微衛星不穩定性（ Microsatellite instability ）的檢測最可輔助下列何種疾病的分類？

本題觀念：

微衛星不穩定性（microsatellite instability, MSI）是 DNA 錯誤配對修復（mismatch repair, MMR）系統缺損的生物標記，在大腸直腸癌（colorectal cancer）的分類與治療決策中具有最核心的臨床意義。

選項分析

(A) Lung cancer（肺癌） MSI 在肺癌中的發生率較低（約 1%），雖然 MSI-H 肺癌可能對免疫檢查點抑制劑有反應，但 MSI 並非肺癌分類的主要工具，肺癌的分子分型以 EGFR、ALK、ROS1、KRAS 等驅動突變為主。

(B) Colorectal cancer（大腸直腸癌） ✅ 正確答案 MSI 在大腸直腸癌的臨床重要性最高，原因如下：

• 約 15–20% 大腸直腸癌具有 MSI-H 表現型
• MSI-H 大腸直腸癌有兩種成因：
  1. Lynch 症候群（遺傳性）：MMR 基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的生殖細胞突變（germline mutation），約占所有大腸直腸癌的 3–5%
  2. 散發性（sporadic）：MLH1 啟動子甲基化（promoter methylation）導致 MMR 蛋白沉默，約占 12–15%
• 預後意義：MSI-H 大腸直腸癌在第 II、III 期預後較

...（解析預覽）...