107年:(醫檢)檢驗(1)

下列何者是 t(14; 18) 血液疾病的重要產物?

AChromosome 14 之BCL2 基因與 chromosome 18 之IgH 基因融合成 BCL2-IgH fusion protein
BChromosome 18 之BCL2 基因與 chromosome 14 之IgH 基因融合成 BCL2-IgH fusion protein
CChromosome 14 之IgH 基因與 chromosome 18 之BCL2 基因融合成 IgH-BCL2 fusion protein
DChromosome 18 之IgH 基因與 chromosome 14 之BCL2 基因融合成 IgH-BCL2 fusion protein

詳細解析

本題觀念:

本題考 t(14;18) 染色體易位(translocation)的分子機制:此易位將哪條染色體上的哪個基因移至哪條染色體。t(14;18) 是**濾泡性淋巴瘤(follicular lymphoma)**最常見的染色體易位,涉及 BCL2 基因與免疫球蛋白重鏈(IgH)基因座的重排。

選項分析

(A) Chromosome 14 之 BCL2 基因與 Chromosome 18 之 IgH 基因融合 描述顛倒——BCL2 基因位於第18號染色體,IgH 基因位於第14號染色體,此選項完全錯誤。

(B) Chromosome 18 之 BCL2 基因與 Chromosome 14 之 IgH 基因融合成 BCL2-IgH fusion protein ✅ 正確答案 正確描述:BCL2 基因本來位於第18號染色體(18q21),IgH 基因(immunoglobulin heavy chain locus)位於第14號染色體(14q32)。t(14;18) 易位使 BCL2 基因被移至 IgH 基因座旁,受 IgH 增強子(Eμ enhancer)驅動,導致 BCL2 蛋白過度表現。

**(C) Chromosome 14 之 IgH 基因與 Chromosome 18 之 BCL2 基因融合成 Ig

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