107年:(醫檢)檢驗(1)

下列是 B-acute lymphoblastic leukemia 最常見的染色體變異,何者除外?

At(4; 11)
Bt(9; 11)
Ct(9; 22)
Dt(12; 21)

詳細解析

本題觀念:

本題考 B 細胞急性淋巴母細胞白血病(B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-ALL)中最常見的染色體變異,要求找出不屬於最常見染色體變異的選項(反向題)。

選項分析

(A) t(4;11) ✅ 正確陳述(確為 B-ALL 常見變異) t(4;11)(q21;q23) 產生 **KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)**融合,是嬰兒型 B-ALL(< 1 歲)最常見的易位,佔嬰兒 B-ALL 約 50%。成人 B-ALL 中約佔 10%。預後差。

(B) t(9;11) ❌ 錯誤陳述(不是 B-ALL 最常見的變異)= 答案 t(9;11)(p21;q23) 產生 **KMT2A-MLLT3(MLL-AF9)**融合,**主要與急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)**相關,是 AML 的特定亞型(WHO 2022 分類:AML with KMT2A rearrangement)。雖然 KMT2A 重排整體可見於部分 ALL,但 t(9;11) 的融合伴侶 MLLT3 主要驅動髓系白血病而非 B-ALL,屬於 B-ALL 最常見染色體變異清單。

(C) t(9;22) ✅ 正確陳述(確為 B-ALL 常見變異) t

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