107年:(醫檢)檢驗(1)

造成 CML 之Philadelphia chromosome 的fusion protein 為下列何者?

AChromosome 9 的ABL 基因與 chromosome 22 的BCR 基因融合成 ABL-BCR fusion protein
BChromosome 9 的ABL 基因與 chromosome 22 的BCR 基因融合成 BCR-ABL fusion protein
CChromosome 22 的ABL 基因與 chromosome 9 的BCR 基因融合成 ABL-BCR fusion protein
DChromosome 22 的ABL 基因與 chromosome 9 的BCR 基因融合成 BCR-ABL fusion protein

詳細解析

本題觀念:

慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)的致病基因——費城染色體(Philadelphia chromosome)與 BCR-ABL 融合蛋白的形成機制。

選項分析

(A) Chromosome 9 的ABL 基因與 chromosome 22 的BCR 基因融合成 ABL-BCR fusion protein
錯誤。基因來源染色體正確(ABL 在9號、BCR 在22號),但融合蛋白命名錯誤——正式名稱為 BCR-ABL,而非 ABL-BCR。

(B) Chromosome 9 的ABL 基因與 chromosome 22 的BCR 基因融合成 BCR-ABL fusion protein
正確答案。 ABL 原癌基因(proto-oncogene)位於第9號染色體 q34,BCR(breakpoint cluster region)基因位於第22號染色體 q11.2。t(9;22)(q34;q11) 易位使 ABL 移位至22號染色體的 BCR 區域,形成 BCR-ABL 融合基因,產物為 p210 BCR-ABL 融合蛋白,具持續活化的酪胺酸激酶(tyrosine kinase)活性。

(C) Chromosome 22 的ABL 基因與 chromosome

...(解析預覽)...